Les maladies extrapyramidales et du mouvement constituent un groupe d’affections du cerveau et des nerfs qui touchent la manière dont le corps bouge. Les personnes atteintes de maladies extrapyramidales et du mouvement peuvent remarquer des tremblements, une raideur, un ralentissement, des spasmes musculaires, des problèmes d’équilibre ou des mouvements inhabituels, et les premiers signes des maladies extrapyramidales et du mouvement peuvent être légers au début. Elles peuvent toucher les enfants comme les adultes, et les symptômes peuvent être transitoires, comme effet indésirable d’un médicament, ou durables dans des affections telles que la maladie de Parkinson. L’expérience n’est pas la même pour tout le monde. Le traitement des maladies extrapyramidales et du mouvement comprend souvent une modification des médicaments, la kinésithérapie et des médicaments agissant sur les mouvements, et le pronostic dépend de la cause, car certaines formes sont prises en charge alors que d’autres peuvent réduire l’espérance de vie avec le temps.
Combien de personnes vivent avec Extrapyramidal and movement disease ?
« Troubles extrapyramidaux et du mouvement » est un terme général qui désigne plusieurs affections différentes touchant le mouvement, plutôt qu’une maladie unique. C’est pourquoi il n’existe pas d’estimation mondiale ou américaine unique et fiable du nombre de personnes vivant avec l’ensemble de ce groupe, et les grandes sources de santé publient généralement plutôt des chiffres pour chacune des affections prises séparément.
Aperçu
Extrapyramidal and movement diseaseSymptômes
Les troubles extrapyramidaux et du mouvement affectent souvent la fluidité des mouvements du corps. Vous pouvez remarquer un tremblement, une raideur, un ralentissement des mouvements, des torsions musculaires, des troubles de l’équilibre ou des mouvements involontaires, ce qui rend la marche, l’écriture ou la parole plus difficiles.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic des maladies extrapyramidales et des troubles du mouvement varie beaucoup selon la cause. De nombreuses personnes vivent pendant des années avec des signes qui peuvent souvent être atténués par des médicaments, des thérapies ou le traitement de la maladie sous-jacente. Le pronostic est généralement meilleur lorsque les signes sont reconnus tôt.
Causes et facteurs de risque
Les troubles extrapyramidaux et les troubles du mouvement peuvent résulter d’affections cérébrales, de maladies héréditaires, d’un accident vasculaire cérébral, d’infections ou d’effets indésirables médicamenteux. Le risque augmente avec l’âge avancé, les antécédents familiaux, l’exposition à des toxines, un traumatisme crânien, ainsi qu’une consommation importante d’alcool ou de drogues.
Influences génétiques
La génétique peut jouer un rôle très important dans les maladies extrapyramidales et les troubles du mouvement, en particulier lorsque les signes débutent tôt ou qu’ils sont familiaux. Dans de nombreux autres cas, des variations génétiques peuvent augmenter le risque ou influencer la sévérité, tandis que l’environnement et d’autres facteurs de santé jouent également un rôle.
Diagnostic
Les maladies extrapyramidales et les troubles du mouvement sont diagnostiqués à partir des signes, d’un examen neurologique et de l’évolution des mouvements au fil du temps. Les médecins peuvent recourir à l’imagerie cérébrale, à des analyses sanguines ou à la réponse aux médicaments pour exclure d’autres causes.
Traitement et médicaments
Le traitement des troubles extrapyramidaux et des maladies du mouvement dépend de la cause et du principal trouble du mouvement. La prise en charge peut inclure un ajustement des médicaments, la kinésithérapie, l’orthophonie et des médicaments qui soulagent la rigidité, les tremblements, les spasmes musculaires ou les mouvements involontaires. Certaines personnes bénéficient également d’injections de toxine botulinique ou de la stimulation cérébrale profonde.
Symptômes
Les maladies extrapyramidales et les troubles du mouvement peuvent rendre les gestes du quotidien moins automatiques, du fait de se lever d’une chaise à écrire une note ou à se retourner dans le lit. Les premiers signes des maladies extrapyramidales et des troubles du mouvement concernent souvent des modifications de la vitesse, de la raideur, de l’équilibre ou l’apparition de mouvements involontaires plutôt que de la douleur. Ce terme général regroupe plusieurs troubles du mouvement, de sorte que les signes varient d’une personne à l’autre et peuvent évoluer avec le temps.
Des secousses d’une main, d’un bras, d’une jambe, de la mâchoire ou de la tête peuvent survenir au repos ou lorsque vous essayez de maintenir quelque chose immobile. Cela peut rendre plus difficiles des gestes comme porter une tasse, utiliser des couverts ou boutonner une chemise.
Dans les maladies extrapyramidales et les troubles du mouvement, les mouvements peuvent devenir plus lents et plus amples réduits, de sorte que commencer à marcher, se lever ou faire demi-tour demande davantage d’effort. L’écriture peut devenir plus petite, et les gestes du quotidien peuvent prendre plus de temps qu’auparavant.
Des muscles tendus ou rigides peuvent donner une sensation de raideur et de moindre souplesse aux bras, aux jambes, au cou ou au tronc. Certaines personnes remarquent des douleurs, une diminution du balancement des bras ou des difficultés à se retourner dans le lit.
De nombreuses personnes vivant avec une maladie extrapyramidale ou un trouble du mouvement remarquent une instabilité, une marche à petits pas traînants, des enjambées plus courtes ou des épisodes brefs de blocage au moment d’initier un mouvement. Le risque de chute peut augmenter, en particulier sur un terrain irrégulier ou dans des lieux fréquentés.
Comment les gens remarquent-ils généralement Extrapyramidal and movement disease en premier ?
Les personnes remarquent généralement en premier une maladie extrapyramidale et du mouvement lorsque les mouvements ne paraissent plus automatiques et fluides : une main peut trembler au repos, la marche peut devenir plus lente ou traînante, les muscles peuvent paraître raides ou le visage peut sembler moins expressif qu’à l’ordinaire. Chez d’autres personnes, les premiers signes d’une maladie extrapyramidale et du mouvement sont des mouvements supplémentaires qu’elles ne parviennent pas à contrôler complètement, comme des torsions, des secousses, des gestes d’agitation, des clignements des yeux ou une sensation d’agitation intérieure qui rend difficile le fait de rester assis sans bouger. Comme ces changements commencent souvent progressivement, beaucoup de personnes vivant avec ces affections pensent d’abord qu’il s’agit de stress, du vieillissement ou d’effets indésirables des médicaments, jusqu’à ce que le tableau devienne suffisamment persistant pour que des proches ou un médecin le remarquent.
Types de Extrapyramidal and movement disease
La maladie extrapyramidale et les troubles du mouvement ne correspondent pas à un seul ensemble de symptômes. Les symptômes ne se présentent pas toujours de la même manière chez tout le monde. En pratique, les médecins classent les principaux types de troubles du mouvement selon que les mouvements sont trop lents, trop abondants ou difficiles à contrôler, ce qui aide à expliquer pourquoi les formes de maladie extrapyramidale et de trouble du mouvement peuvent être si différentes dans la vie quotidienne. Une personne peut bouger avec raideur et faire de petits pas, tandis qu’une autre présente des postures en torsion, des tremblements ou des mouvements brusques soudains.
Parkinsonisme
Ce type entraîne un ralentissement des mouvements, une raideur et souvent un tremblement de repos, si bien que les tâches quotidiennes comme boutonner une chemise ou se lever d’une chaise peuvent prendre plus de temps. La marche peut devenir traînante, et l’équilibre peut se dégrader au fil du temps. L’expression du visage peut paraître diminuée même lorsque la personne se sent alerte et investie.
Dystonie
Ce type entraîne des contractions musculaires soutenues qui provoquent des mouvements de torsion ou des postures anormales. Certaines personnes remarquent qu’un pied se tourne vers l’intérieur, qu’un cou se dévie d’un côté ou des crampes lors de l’écriture ou d’autres tâches répétitives. Les signes peuvent être légers et occasionnels, ou plus persistants et douloureux.
Chorée
Ce type se caractérise par des mouvements brefs, irréguliers et fluides qui semblent se déplacer d’une partie du corps à une autre. De nombreuses personnes atteintes de chorée peuvent paraître fébriles ou agitées même lorsqu’elles n’essaient pas de bouger. La parole, la marche et l’utilisation des mains peuvent devenir maladroites lorsque les mouvements sont plus marqués.
Tremblement
Le tremblement provoque des secousses rythmiques, souvent au niveau des mains, de la tête, de la voix ou des jambes. Certains tremblements surviennent surtout au repos, tandis que d’autres apparaissent lors du maintien d’une posture ou de l’utilisation des mains, par exemple pour boire dans un verre ou écrire. Le profil peut donner des indices sur le trouble du mouvement sous-jacent.
Myoclonies
Ce type entraîne des secousses soudaines et brèves d’un muscle ou d’un groupe de muscles. Vous pouvez remarquer un brusque sursaut du bras, une contraction de l’épaule ou une secousse de tout le corps qui interrompt le fait de manger, d’écrire ou de marcher. Les secousses peuvent survenir de temps à autre ou par poussées répétées.
Tics
Les tics sont des mouvements ou des sons soudains et répétés qu’il est difficile de réprimer longtemps. Les exemples courants incluent le clignement des yeux, le raclement de gorge, les grimaces faciales ou le haussement des épaules, et le stress ou la fatigue peuvent les rendre plus visibles. Tout le monde ne présentera pas tous les types, et certaines personnes ressentent une montée d’envie avant que le tic ne survienne.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
Parfois, mais cela dépend du trouble du mouvement exact : il n’existe aucun plan de mode de vie dont il soit prouvé qu’il puisse retarder de façon fiable les signes dans l’ensemble de ces affections, et pour de nombreuses formes héréditaires, aucun moyen connu ne permet de prévenir les premiers signes. Les recherches suggèrent qu’une activité physique régulière, un bon sommeil, le maintien d’une activité mentale et sociale, ainsi que la prise en charge de l’hypertension artérielle, du cholestérol, du diabète, du tabagisme et de la consommation d’alcool peuvent favoriser la santé cérébrale et peuvent réduire le risque ou retarder les signes dans certains troubles du mouvement, mais cela ne revient pas à prévenir l’affection. S’il existe un facteur déclenchant connu, comme un effet indésirable médicamenteux ou un autre problème de santé traitable, le fait de le repérer et de le traiter précocement peut aider à réduire les signes évitables ; il reste donc utile d’en parler avec votre médecin, même si aucune mesure ne peut promettre un retard.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
La génétique peut parfois aider à expliquer pourquoi les troubles du mouvement se manifestent différemment d’une personne à l’autre, en particulier dans les troubles du mouvement héréditaires qui relèvent du vaste groupe des affections extrapyramidales et des troubles du mouvement. Certaines modifications génétiques sont associées à des tableaux tels que tremblement, rigidité, lenteur, mouvements de torsion, trouble de l’équilibre ou symptômes qui débutent dans l’enfance plutôt que plus tard dans la vie, et elles peuvent aussi influencer la sévérité des symptômes. Cela dit, les gènes ne représentent qu’une partie du tableau, de sorte que même des personnes d’une même famille peuvent présenter des symptômes différents ou les voir apparaître à des âges différents.
Causes et Facteurs de Risque
Les tremblements, la raideur, la lenteur ou les mouvements involontaires dans les maladies extrapyramidales et du mouvement peuvent survenir lorsque les circuits cérébraux qui contrôlent le mouvement cessent de fonctionner normalement. Certains cas sont liés à des modifications héréditaires des gènes ou à des antécédents familiaux, tandis que d’autres sont associés à l’âge avancé, à un accident vasculaire cérébral, à un traumatisme crânien, à une infection ou à une autre maladie du cerveau. Certains médicaments, en particulier certains antipsychotiques et antiémétiques, ainsi que des toxines telles que les pesticides, peuvent aussi augmenter le risque. Les causes et les facteurs de risque des maladies extrapyramidales et du mouvement ne sont pas les mêmes pour tout le monde, et il s’agit rarement d’un seul facteur. Le mode de vie et l’état de santé général peuvent influencer la manière dont les signes apparaissent, et un sommeil insuffisant, une consommation importante d’alcool et un stress persistant peuvent aggraver les troubles du mouvement chez les personnes déjà à risque.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
Les causes les plus fréquentes dépendent du trouble du mouvement exact, mais les facteurs de risque les plus importants sont l’âge avancé, des antécédents familiaux de symptômes similaires et des affections héréditaires qui touchent les parties du cerveau qui contrôlent le mouvement. Certains médicaments, en particulier les antipsychotiques et certains médicaments antiémétiques, peuvent provoquer ou aggraver des tremblements, une raideur, une agitation ou un ralentissement des mouvements. Un traumatisme crânien, un accident vasculaire cérébral, une diminution de l’apport d’oxygène au cerveau et l’exposition à des toxines telles que le monoxyde de carbone ou le manganèse peuvent également augmenter le risque.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Les troubles extrapyramidaux et du mouvement constituent un terme générique ; les principaux facteurs de risque dépendent donc du diagnostic exact. Les médecins répartissent souvent les facteurs de risque en facteurs internes (biologiques) et externes (environnementaux). Dans de nombreux cas, ces troubles deviennent plus probables lorsqu’un cerveau vulnérable est exposé à des médicaments, à des toxines, à un traumatisme ou à une autre affection médicale.
De nombreux troubles du mouvement deviennent plus fréquents avec l’âge, car les voies cérébrales qui contrôlent le mouvement sont plus vulnérables au fil du temps. Cela est particulièrement vrai pour le parkinsonisme et certains troubles du tremblement.
Certains antipsychotiques et médicaments antiémétiques peuvent provoquer des troubles extrapyramidaux et du mouvement en perturbant la signalisation de la dopamine dans le cerveau. Le risque est plus élevé avec des doses plus fortes, une utilisation prolongée et chez les personnes âgées.
Une exposition répétée ou importante aux pesticides, aux solvants, au manganèse, au monoxyde de carbone et à des toxines similaires peut léser les parties du cerveau qui contribuent au contrôle du mouvement. Le risque de troubles augmente généralement avec une exposition plus longue ou plus intense.
Un accident vasculaire cérébral, un traumatisme crânien ou un épisode d’hypoxie peuvent endommager les réseaux cérébraux qui maintiennent des mouvements fluides et réguliers. Cela peut augmenter le risque ultérieur de troubles extrapyramidaux et du mouvement, parfois alors même que la lésion initiale semble guérie.
Facteurs de Risque Génétiques
Pour de nombreuses personnes vivant avec une maladie extrapyramidale et un trouble du mouvement, la génétique peut aider à expliquer pourquoi les signes apparaissent tôt, surviennent dans certaines familles ou touchent plusieurs proches de façon différente. Certains facteurs de risque sont hérités par nos gènes. Les causes génétiques des maladies extrapyramidales et des troubles du mouvement vont d’une seule modification de l’ADN, qui entraîne fortement la maladie, à de nombreuses petites différences de l’ADN, qui augmentent légèrement le risque. La même découverte génétique peut entraîner des signes légers chez un membre d’une famille et des troubles plus marqués chez un autre.
Antécédents familiaux: Le fait d’avoir un proche atteint de tremblement, de dystonie, de parkinsonisme, de chorée ou d’ataxie peut augmenter la probabilité qu’un trouble du mouvement ait une base génétique. Cela ne signifie pas que des signes apparaîtront forcément, mais une cause héréditaire devient plus probable.
Modifications d’un gène: Certains troubles du mouvement surviennent parce qu’un seul gène modifié a un effet important. Ces affections peuvent se transmettre selon un mode dominant, récessif ou lié à l’X, ce qui modifie la manière dont le risque circule dans une famille.
Modifications nouvelles: Parfois, une modification de l’ADN apparaît pour la première fois chez une personne au lieu d’être héritée d’un parent. Cela peut expliquer des signes précoces de maladie extrapyramidale et de trouble du mouvement même lorsque personne d’autre dans la famille ne semble atteint.
Amplifications répétées: Dans certaines familles, une courte séquence d’ADN se répète un trop grand nombre de fois. Ces affections peuvent entraîner des troubles moteurs progressifs et, dans certaines situations, apparaître plus tôt ou plus sévèrement à la génération suivante.
Modifications mitochondriales: Les modifications de l’ADN mitochondrial, généralement hérité de la mère, peuvent toucher le cerveau et les muscles qui participent au contrôle du mouvement. Les personnes atteintes de ces affections génétiques peuvent aussi présenter des troubles de l’audition, de la vision, des crises convulsives ou un manque d’énergie.
Modifications chromosomiques: La perte ou l’excès de fragments d’un chromosome peut perturber des gènes impliqués dans le contrôle normal du mouvement. Cela peut être envisagé lorsque des signes moteurs s’accompagnent de troubles de l’apprentissage, du développement ou d’autres différences neurologiques.
Variants génétiques fréquents: Dans des affections fréquentes comme la maladie de Parkinson, le risque peut aussi venir de nombreux variants courants de l’ADN, chacun ayant un faible effet. Ensemble, ils peuvent augmenter la susceptibilité, mais ils n’agissent généralement pas comme une seule modification puissante responsable de la maladie.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Pour de nombreux troubles extrapyramidaux et troubles du mouvement, les habitudes quotidiennes ne déterminent pas à elles seules la survenue de la maladie, mais elles peuvent influer de manière significative sur le contrôle des signes et le fonctionnement au quotidien. Les facteurs de risque liés au mode de vie les plus fréquents comprennent une faible activité physique, une alimentation insuffisante, des troubles du sommeil, la consommation d’alcool ou de drogues, ainsi qu’une prise médicamenteuse irrégulière. En pratique, l’influence du mode de vie sur les troubles extrapyramidaux et les maladies du mouvement se manifeste souvent par des modifications de la mobilité, de l’équilibre, de la rigidité, du tremblement, de la déglutition et de la fatigue.
Un manque d’activité physique peut aggraver la rigidité, la lenteur, les troubles de l’équilibre et la perte de condition physique chez les personnes présentant des signes extrapyramidaux. Une activité physique régulière et adaptée peut aider à préserver la marche, la souplesse, la force et la résistance aux chutes.
Un apport calorique insuffisant, une faible qualité des protéines, la déshydratation ou une alimentation favorisant la constipation peuvent aggraver la faiblesse, la fatigue, les étourdissements et les troubles intestinaux qui accompagnent souvent les troubles du mouvement. Une alimentation équilibrée et un apport hydrique adéquat peuvent soutenir la fonction musculaire, la tolérance aux médicaments et une déglutition plus sûre.
Un sommeil irrégulier, un manque chronique de sommeil ou une insomnie non traitée peuvent intensifier la fatigue diurne, les troubles de la concentration et les fluctuations motrices. De meilleures habitudes de sommeil peuvent améliorer le temps de réaction, la stabilité et la capacité à faire face au tremblement ou à la rigidité.
L’alcool peut aggraver l’équilibre, la parole, la coordination et le risque de chute, tandis que les drogues récréatives peuvent déclencher ou aggraver des mouvements anormaux. Les médicaments sédatifs pris sans surveillance étroite peuvent aussi augmenter la confusion et l’instabilité.
Prévention des Risques
Pour les maladies extrapyramidales et les troubles du mouvement, la prévention dépend de la cause. Certaines formes ne peuvent pas être totalement prévenues, en particulier celles liées à des affections héréditaires ou à des maladies cérébrales, mais de nombreuses personnes peuvent réduire le risque ou les complications en protégeant la santé du cerveau et en repérant les problèmes précocement. La prévention consiste à diminuer le risque, non à l’éliminer complètement.
Certains troubles du mouvement sont déclenchés ou aggravés par certains médicaments, en particulier les médicaments utilisés contre les nausées ou les troubles de santé mentale. Des bilans réguliers des traitements peuvent aider à réduire le risque de raideur, de tremblement, d’agitation ou de ralentissement des mouvements liés aux médicaments.
Prévenir les chutes, les blessures sportives et les autres traumatismes crâniens peut aider à protéger les zones du cerveau qui contrôlent le mouvement. Les ceintures de sécurité, les casques, des aménagements plus sûrs du domicile et un bon soutien de l’équilibre sont tous importants avec le temps.
L’hypertension artérielle, le diabète, l’hypercholestérolémie et le tabagisme peuvent endommager les vaisseaux sanguins du cerveau et augmenter le risque de certains troubles du mouvement. La prise en charge de ces facteurs de risque par un traitement, l’exercice et l’arrêt du tabac peut aider à réduire la probabilité de signes moteurs liés à un accident vasculaire cérébral.
Une exposition prolongée aux pesticides, aux solvants, aux métaux lourds et à d’autres toxines peut augmenter le risque de certains troubles du mouvement chez certaines personnes. L’utilisation d’équipements de protection au travail et la limitation des expositions inutiles constituent une mesure de prévention pratique.
Peut-on prévenir Extrapyramidal and movement disease ?
Pas toujours. De nombreux troubles du mouvement ne peuvent pas être totalement évités, car ils sont liés à des gènes, au vieillissement ou à des modifications du cerveau qui échappent à votre contrôle. Toutefois, certains cas peuvent être partiellement évités en prévenant les traumatismes crâniens, en limitant l’exposition à des substances chimiques nocives et en utilisant les médicaments avec prudence, en concertation avec un médecin, car certains médicaments peuvent déclencher ou aggraver des troubles du mouvement.
Transmission
Les troubles extrapyramidaux et les troubles du mouvement ne sont pas contagieux ; ils ne se transmettent donc pas par la toux, le toucher, les baisers, les rapports sexuels, les aliments ni les contacts quotidiens. Si une personne proche de vous vit avec l’une de ces affections, vous ne pouvez pas l’attraper en étant à son contact.
La transmission héréditaire des troubles extrapyramidaux et des troubles du mouvement dépend du diagnostic exact, car il s’agit d’un vaste groupe d’affections plutôt que d’une seule maladie. Certains troubles du mouvement peuvent être familiaux et se transmettre d’un parent à un enfant, tandis que d’autres surviennent à la suite d’une nouvelle modification génétique, et beaucoup ne sont pas héréditaires du tout, mais se développent après la prise de certains médicaments, une lésion cérébrale, un accident vasculaire cérébral ou d’autres affections cérébrales. Autrement dit, lorsque la transmission est pertinente, il s’agit généralement d’hérédité familiale, et non de contagiosité.
Quand tester vos gènes
Les tests génétiques sont particulièrement utiles si les symptômes moteurs débutent tôt, si plusieurs apparentés sont atteints, ou si le tableau est inhabituel, évolue rapidement, ou est difficile à diagnostiquer. Ils peuvent aider à confirmer des causes héréditaires comme la maladie de Huntington, la maladie de Wilson, ou certaines dystonies, et à orienter le traitement, le conseil génétique et le dépistage des apparentés.
Diagnostic
Les difficultés à marcher, la rigidité, les tremblements ou les mouvements inhabituels conduisent souvent les personnes à consulter pour une maladie extrapyramidale et un trouble du mouvement. Le diagnostic d’une maladie extrapyramidale et d’un trouble du mouvement commence généralement par une analyse attentive du type de mouvement, du moment d’apparition des symptômes et de savoir s’ils s’aggravent avec le temps. Les médecins commencent habituellement par un examen neurologique, puis utilisent des examens ciblés pour distinguer des causes telles que la maladie de Parkinson, la dystonie, les troubles du tremblement, les effets indésirables médicamenteux ou d’autres affections cérébrales. Certains diagnostics sont évidents après une seule consultation, tandis que d’autres demandent plus de temps.
Un interrogatoire détaillé aide les médecins à comprendre quels mouvements surviennent, quand ils se produisent et ce qui les améliore ou les aggrave. Ils s’enquièrent aussi des médicaments, des maladies antérieures, de l’exposition à des toxines et des antécédents familiaux, car ces éléments peuvent influencer fortement le diagnostic.
L’examen évalue le tremblement, la rigidité, la lenteur, l’équilibre, la marche, la coordination et le tonus musculaire. L’observation de la façon dont vous êtes assis, vous levez, écrivez, parlez et vous tournez peut révéler des profils qui orientent davantage vers un trouble du mouvement qu’un autre.
Certains médicaments peuvent déclencher ou aggraver les troubles moteurs, en particulier certains antipsychotiques et médicaments anti-nauséeux. L’analyse des traitements actuels et passés peut aider à distinguer un trouble du mouvement primaire d’un problème lié aux médicaments.
Les analyses de sang peuvent aider à éliminer des affections fréquentes comme des problèmes thyroïdiens, une maladie du foie, des infections, des carences vitaminiques ou une anomalie du métabolisme du cuivre chez les plus jeunes. Les examens peuvent sembler répétitifs, mais chacun aide à écarter des causes différentes.
Comment diagnostique-t-on Extrapyramidal and movement disease ?
Les troubles extrapyramidaux et les troubles du mouvement sont généralement diagnostiqués par un neurologue à partir de vos symptômes, d’un examen clinique attentif de vos mouvements et de vos antécédents médicaux, notamment des médicaments susceptibles de provoquer des tremblements, une raideur, un ralentissement ou des spasmes musculaires. Il n’existe souvent pas de test unique qui apporte la réponse, de sorte que les analyses de sang et les examens d’imagerie cérébrale, tels qu’une IRM, servent surtout à éliminer d’autres causes, et d’autres examens du mouvement peuvent parfois être ajoutés si nécessaire. Un test génétique peut être utile dans certaines formes héréditaires, en particulier lorsque les signes débutent à un jeune âge ou existent dans la famille, mais il ne constitue généralement qu’une partie de l’ensemble.
Étapes de Extrapyramidal and movement disease
La maladie extrapyramidale et les troubles du mouvement ne comportent pas de stades d’évolution définis. En effet, ce terme recouvre un large éventail de troubles du mouvement, et nombre d’entre eux sont identifiés par le profil des signes plutôt que par une évolution régulière et prévisible au fil du temps. Les médecins commencent habituellement par un entretien sur le moment où les troubles du mouvement ont débuté, sur le fait qu’ils soient intermittents ou non, et sur leur retentissement sur la vie quotidienne, ainsi que par un examen physique et neurologique. Pour en déterminer la cause, ils peuvent recourir à une revue des traitements médicamenteux, à des analyses sanguines, à une imagerie cérébrale ou à une évaluation spécialisée, surtout lorsqu’ils recherchent des signes précoces de maladie extrapyramidale et de troubles du mouvement.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic des personnes atteintes d’affections extrapyramidales et de troubles du mouvement varie beaucoup, car il dépend de la cause précise, de la gravité, de l’âge au début des manifestations et de la réponse des symptômes au traitement. Certaines affections, comme certains troubles du mouvement induits par des médicaments ou un tremblement essentiel léger, peuvent rester stables ou s’améliorer, tandis que les maladies dégénératives telles que la maladie de Parkinson, l’atrophie multisystémique, la paralysie supranucléaire progressive ou la maladie de Huntington s’aggravent habituellement avec le temps. Même lorsqu’il n’existe pas de traitement curatif, les médicaments, les injections de toxine botulique, la kinésithérapie et l’ergothérapie, l’orthophonie et, dans certains cas, la stimulation cérébrale profonde peuvent améliorer de façon notable la fonction et la qualité de vie. Le pronostic est souvent déterminé moins par les mouvements anormaux eux-mêmes que par des complications telles que les chutes, les troubles de la déglutition, la pneumonie d’aspiration, la malnutrition, la perte d’autonomie et les signes cognitifs ou psychiatriques. La mortalité est donc très variable : de nombreuses personnes vivent pendant des années ou des décennies avec des symptômes contrôlables, tandis que les troubles neurodégénératifs du mouvement les plus agressifs sont associés à une espérance de vie réduite. Une prise en charge spécialisée précoce et un suivi régulier améliorent généralement le contrôle des symptômes, la sécurité et le fonctionnement au quotidien.
Effets à Long Terme
Au fil du temps, les maladies extrapyramidales et les troubles du mouvement peuvent affecter bien plus que la manière dont une personne marche ou utilise ses mains. Le tableau à long terme dépend souvent du trouble exact, de sa vitesse d’évolution et de la réponse des symptômes au traitement. Beaucoup de personnes vivant avec une maladie extrapyramidale ou un trouble du mouvement peuvent constater que les gestes du quotidien, comme boutonner des vêtements, écrire, se retourner dans le lit ou se lever d’une chaise, demandent plus de temps et d’efforts. Il est important de garder à l’esprit que « à long terme » ne signifie pas toujours « progressif », car certains troubles du mouvement restent assez stables tandis que d’autres s’aggravent progressivement.
La lenteur, la rigidité, les tremblements ou les mouvements involontaires peuvent rendre les activités quotidiennes plus difficiles au fil des années. De nombreuses personnes atteintes d’une maladie extrapyramidale ou d’un trouble du mouvement constatent que la marche, l’équilibre et l’utilisation des mains deviennent moins fiables, surtout en cas de fatigue ou de stress.
Les difficultés d’équilibre, les blocages moteurs, une mauvaise coordination ou des mouvements supplémentaires soudains peuvent augmenter le risque de chutes et de blessures. Cela peut entraîner des contusions, des fractures ou une peur croissante de marcher seul à l’extérieur du domicile.
La parole peut devenir plus faible, moins claire ou demander davantage d’efforts avec le temps. Certaines personnes peuvent aussi développer des troubles de la déglutition, ce qui peut affecter les repas, le poids, l’hydratation et le risque de passage d’aliments ou de liquides dans les voies aériennes.
La rigidité musculaire persistante, les postures anormales, les crampes et les mouvements répétés peuvent provoquer une douleur et un épuisement. Pour beaucoup, les signes ne se limitent pas à des modifications visibles des mouvements, mais correspondent aussi à un important effort physique qui s’accumule au fil de la journée.
Comment est-ce de vivre avec Extrapyramidal and movement disease
Vivre avec un trouble extrapyramidal ou un trouble du mouvement signifie souvent que des actions que la plupart des personnes réalisent sans y penser, comme marcher, écrire, boutonner une chemise, parler clairement ou garder des expressions faciales naturelles, peuvent demander beaucoup plus d’effort et de concentration. De nombreuses personnes vivant avec ces affections doivent aussi faire face à une raideur, des tremblements, un ralentissement, des mouvements involontaires, des problèmes d’équilibre, de la fatigue ou des changements de l’humeur et du sommeil, de sorte que la vie quotidienne peut nécessiter plus de temps, d’organisation et de soutien.
Pour les familles, les amis et les aidants, les répercussions peuvent aussi s’étendre, car ils peuvent avoir à aider pour les transports, les repas, les médicaments, la prévention des chutes ou la communication lorsque les signes fluctuent d’un jour à l’autre. Malgré cela, de nombreuses personnes atteintes de troubles du mouvement mettent en place des routines stables, recourent à la kinésithérapie et à l’ergothérapie, et adaptent leur domicile et leur lieu de travail de manière à préserver leur autonomie et leur qualité de vie.
Traitement et Médicaments
Le traitement des troubles extrapyramidaux et des troubles du mouvement dépend du trouble moteur exact et de sa cause, mais l’objectif principal est de soulager les signes, d’améliorer le fonctionnement au quotidien et, lorsque cela est possible, de traiter l’affection sous-jacente. Certaines personnes bénéficient de médicaments qui relâchent les muscles trop contractés, réduisent les tremblements ou la rigidité, ou aident à rééquilibrer les signaux chimiques du cerveau, tandis que d’autres peuvent avoir besoin d’une kinésithérapie, d’une ergothérapie ou d’une orthophonie pour faciliter la marche, l’écriture, la déglutition ou la parole. Les médecins recommandent parfois une association de mesures de mode de vie et de médicaments, et, dans quelques cas, des procédures telles que des injections de toxine botulinique ou la stimulation cérébrale profonde peuvent être envisagées lorsque les signes sont plus sévères ou ne s’améliorent pas suffisamment avec les médicaments. Tous les traitements ne fonctionnent pas de la même manière chez chaque personne, si bien que la prise en charge est généralement adaptée au fil du temps selon la façon dont les signes influencent la vie quotidienne et les effets indésirables qui apparaissent.
Peut-on guérir Extrapyramidal and movement disease ?
Les troubles extrapyramidaux et les maladies du mouvement constituent un groupe d’affections qui touchent la manière dont le corps bouge, et la plupart ne disposent pas actuellement de traitement curatif. Le traitement peut toutefois apporter une aide importante en atténuant des signes comme les tremblements, la raideur, les spasmes musculaires ou le ralentissement des mouvements, et peut aider les personnes à rester actives et autonomes plus longtemps. Selon la cause, cela peut inclure des médicaments, de la kinésithérapie, de l’orthophonie et, parfois, des gestes ou une chirurgie visant à améliorer les mouvements.
Traitement Non Médicamenteux
Les soins quotidiens visent souvent à maintenir les mouvements aussi sûrs, réguliers et indépendants que possible chez les personnes atteintes de maladie extrapyramidale et des mouvements. Le meilleur plan dépend du trouble exact et des problèmes les plus handicapants, tels que la raideur, la lenteur, les tremblements, les troubles de l’équilibre, les modifications de la parole ou les difficultés de déglutition. Les traitements non médicamenteux constituent souvent la base du contrôle des signes, en particulier lorsqu’ils sont commencés tôt et adaptés au fil du temps. De nombreuses personnes vivant avec une maladie extrapyramidale et des mouvements associent rééducation, exercice, aménagements du domicile et aide pratique.
La kinésithérapie pour les troubles du mouvement peut aider à la marche, à l’équilibre, à la posture, à la raideur et au fait de se lever d’une chaise ou de se retourner dans le lit. Un thérapeute peut vous apprendre des exercices d’étirement, de renforcement, des stratégies de repérage gestuel et des façons plus sûres de bouger pendant les activités quotidiennes.
Une activité physique régulière peut améliorer la mobilité, l’endurance, l’humeur et la confiance chez de nombreuses personnes atteintes de maladie extrapyramidale et des mouvements. Des activités comme la marche, le vélo, le tai-chi, le yoga ou les exercices dans l’eau sont souvent adaptées au niveau d’énergie et au risque de chute.
L’ergothérapie aide à faciliter les tâches quotidiennes, du fait de s’habiller et de se laver à l’écriture, à la cuisine et à l’utilisation d’un téléphone. Certaines stratégies peuvent s’intégrer naturellement à votre routine, comme les techniques d’économie d’énergie, les exercices pour les mains et de simples adaptations de l’équipement à domicile.
L’orthophonie peut aider si la voix devient plus faible, si les mots sont moins clairs ou si les mouvements du visage sont réduits. Des programmes structurés, comme les exercices vocaux et le travail respiratoire, peuvent aider la parole à rester plus forte et plus facile à comprendre.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Pour les personnes vivant avec des troubles du mouvement, des différences héréditaires peuvent parfois modifier la manière dont l’organisme dégrade certains médicaments ou la force de la réponse du cerveau à ceux-ci, ce qui peut influer sur l’efficacité d’un traitement et sur le risque d’effets indésirables. Au quotidien, cela peut signifier qu’une personne se sent plus stable et se déplace plus facilement avec une dose habituelle, tandis qu’une autre peut devenir trop somnolente, avoir des étourdissements, être agitée ou développer des mouvements involontaires supplémentaires, même avec une quantité similaire. La médecine fondée sur les gènes, parfois appelée pharmacogénomique, n’est pas utilisée systématiquement pour la plupart des troubles du mouvement, mais elle peut être envisagée lorsque les réponses aux médicaments sont inhabituelles, que les effets indésirables sont importants ou que plusieurs membres d’une même famille ont présenté des problèmes similaires avec le traitement.
Traitements Pharmacologiques
Le traitement des troubles extrapyramidaux et des troubles du mouvement dépend beaucoup du problème moteur exact et de sa cause. Les médicaments peuvent viser à remplacer une substance chimique cérébrale manquante, à calmer une signalisation excessive ou à soulager un signe précis, comme un tremblement, une raideur, une dystonie ou des mouvements involontaires. Tout le monde ne répond pas au même médicament de la même manière. Au quotidien, cela signifie que le schéma thérapeutique le plus adapté est souvent ajusté au fil du temps.
La carbidopa-lévodopa est un traitement de référence de la lenteur, de la raideur et du tremblement parkinsoniens, car elle aide à restaurer la dopamine dans le cerveau. Elle est souvent plus efficace que de nombreux autres médicaments dans les troubles du mouvement liés à une baisse de dopamine, mais des nausées, des étourdissements et des mouvements involontaires peuvent apparaître avec le temps.
La pramipexole, le ropinirole, la rotigotine, la sélégiline, la rasagiline, l’entacapone, l’opicapone et la safinamide sont utilisés pour soutenir ou prolonger les effets de la dopamine. Ces médicaments des troubles du mouvement peuvent être ajoutés lorsque les signes réapparaissent entre les prises ou lorsqu’un contrôle plus prolongé est nécessaire.
L’amantadine peut aider certaines personnes présentant des signes de maladie de Parkinson et peut aussi réduire les mouvements involontaires liés à la lévodopa. Un œdème, une sécheresse buccale, une constipation et une confusion peuvent en limiter l’utilisation, en particulier chez les personnes âgées.
La benztropine et la trihexyphénidyle sont parfois utilisées contre le tremblement, la dystonie et les signes parkinsoniens induits par des médicaments. Elles peuvent être particulièrement utiles chez les personnes jeunes, mais une vision floue, une constipation, une rétention urinaire et des troubles de la mémoire peuvent être gênants.
Influences Génétiques
Lorsque les tremblements, la raideur, le ralentissement ou des mouvements inhabituels commencent à gêner la marche, l’écriture ou d’autres activités quotidiennes, beaucoup de personnes se demandent si les gènes peuvent jouer un rôle. Il est naturel de se demander si les antécédents familiaux interviennent. Dans les maladies extrapyramidales et du mouvement, la génétique peut compter de différentes façons : certains troubles sont principalement causés par une modification héréditaire d’un seul gène, tandis que d’autres semblent impliquer plusieurs gènes, qui augmentent le risque avec l’âge, les médicaments, les toxines ou d’autres problèmes de santé. Cela signifie que les causes génétiques des maladies extrapyramidales et du mouvement ne sont pas les mêmes pour tout le monde, et même des apparentés proches peuvent présenter des signes différents ou remarquer des problèmes à des âges différents. Si les signes commencent tôt, progressent au fil du temps ou touchent plusieurs membres d’une même famille, un clinicien peut proposer un conseil génétique ou des tests génétiques afin de mieux préciser la cause et d’orienter le traitement ainsi que les projets de parentalité.
Extrapyramidal and movement disease est-il génétique ?
La génétique peut jouer un rôle très important dans les maladies extrapyramidales et les troubles du mouvement, en particulier lorsque les signes débutent tôt ou qu’ils sont familiaux. Dans de nombreux autres cas, des variations génétiques peuvent augmenter le risque ou influencer la sévérité, tandis que l’environnement et d’autres facteurs de santé jouent également un rôle.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont très répandus dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne constituent qu’une composante de la diversité humaine naturelle. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant unique bien caractérisé dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Pour de nombreuses personnes vivant avec une maladie extrapyramidale et des troubles du mouvement, la grande question est souvent de savoir pourquoi un médicament aide beaucoup tandis qu’un autre provoque des effets indésirables gênants. Les gènes peuvent influencer à la fois la cause du trouble du mouvement et la façon dont votre organisme métabolise certains médicaments, si bien que la même dose peut être ressentie très différemment d’une personne à l’autre. La génétique n’est qu’un facteur parmi d’autres, mais elle peut aider à expliquer pourquoi les médicaments contre la raideur, le tremblement, la dystonie ou la chorée agissent bien chez certaines personnes et doivent être ajustés chez d’autres. Certaines affections héréditaires du mouvement disposent aussi de traitements dont le choix, l’évitement ou la posologie diffèrent une fois la modification génétique connue, ce qui est une façon dont les gènes influencent le traitement des maladies extrapyramidales et des troubles du mouvement. En même temps, les tests génétiques de réponse aux médicaments ne sont pas encore devenus la norme pour la plupart des maladies extrapyramidales et des troubles du mouvement, car l’âge, les autres problèmes de santé et les autres médicaments comptent souvent tout autant. Lorsque les signes sont difficiles à contrôler ou que des effets indésirables apparaissent tôt, les tests génétiques peuvent parfois aider les médecins à personnaliser le traitement de façon plus sûre.
Interactions avec d'autres pathologies
La vie quotidienne peut devenir plus compliquée lorsque la maladie extrapyramidale et du mouvement survient en même temps que d’autres problèmes de santé, en particulier ceux qui touchent le cerveau, les muscles ou l’équilibre. Les personnes atteintes de maladie extrapyramidale et du mouvement peuvent constater que des affections telles que les troubles liés à la maladie de Parkinson, la démence, l’accident vasculaire cérébral, les maladies thyroïdiennes ou une dépression sévère peuvent aggraver la rigidité, le tremblement, la lenteur, l’agitation ou les troubles de la marche. Certains médicaments utilisés contre les nausées, les troubles psychiques ou l’épilepsie peuvent aussi déclencher ou aggraver des symptômes extrapyramidaux, de sorte que ce qui ressemble à une progression du trouble du mouvement peut parfois plutôt être un effet médicamenteux. Les premiers signes de la maladie extrapyramidale et du mouvement peuvent également se chevaucher avec l’arthrite, les troubles de l’oreille interne ou une maladie nerveuse, ce qui peut compliquer l’identification de la cause d’une marche ralentie ou d’une sensation d’instabilité. Les interactions peuvent être très différentes d’une personne à l’autre. C’est pourquoi il est utile d’examiner ensemble tous les diagnostics et traitements, en particulier si de nouveaux signes apparaissent après une maladie, une modification de traitement ou une hospitalisation.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Extrapyramidal and movement disease ?
Des problèmes comme des tremblements, une raideur, un ralentissement ou des mouvements involontaires peuvent également survenir dans la maladie de Parkinson, le tremblement essentiel, les effets indésirables de certains médicaments, l’accident vasculaire cérébral et d’autres affections cérébrales telles que la dystonie, qui provoque des spasmes musculaires avec torsion, ou la maladie de Huntington, une affection héréditaire qui peut entraîner des mouvements saccadés. Parfois, des problèmes de santé touchant l’ensemble de l’organisme, comme une maladie thyroïdienne ou une hypoglycémie, peuvent aussi affecter les mouvements. Comme ces problèmes peuvent se chevaucher, les médecins examinent souvent de près le profil des signes et les médicaments de la personne pour les distinguer.
Histoire
Les personnes vivant avec des maladies extrapyramidales et des troubles du mouvement doivent souvent composer avec des signes difficiles à dissimuler au quotidien. Une main peut trembler lorsqu’elles tiennent une tasse, la marche peut devenir plus lente ou plus raide, ou le visage peut sembler moins expressif même lorsque la personne se sent impliquée. Dans toutes les cultures et à toutes les époques, ces modifications du mouvement ont été remarquées bien avant que les médecins comprennent ce qui se passait dans le cerveau.
Les premiers auteurs médicaux ont décrit le tremblement, la raideur musculaire, des postures inhabituelles et des mouvements involontaires, mais ils les ont regroupés de nombreuses façons différentes. Pendant longtemps, les médecins n’ont pu que décrire ce qu’ils observaient : la manière dont une personne marchait, si ses membres paraissaient rigides, ou si les mouvements devenaient trop lents ou trop rapides. Certains problèmes que nous classerions aujourd’hui parmi les maladies extrapyramidales et les troubles du mouvement étaient autrefois pris pour une faiblesse, le vieillissement, une maladie mentale ou les séquelles d’une infection.
À mesure que les sciences médicales ont évolué, les médecins ont mieux su distinguer les différents troubles du mouvement. Une observation clinique minutieuse a permis de montrer que certains signes provenaient de modifications des circuits cérébraux qui aident à initier, à fluidifier et à contrôler le mouvement, plutôt que d’une atteinte des muscles eux-mêmes. Avec le temps, cela a conduit à des catégories médicales plus précises, notamment des troubles marqués par le tremblement et la lenteur, et d’autres marqués par des mouvements de torsion, saccadés ou agités.
Au XXe siècle, l’étude du cerveau, les médicaments et, plus tard, l’imagerie ont donné aux médecins une vision beaucoup plus précise des maladies extrapyramidales et des troubles du mouvement. Les chercheurs ont aussi appris que certains médicaments peuvent déclencher des symptômes extrapyramidaux, ce qui a aidé à expliquer pourquoi des problèmes de mouvement similaires peuvent avoir des causes différentes. Ces dernières décennies, la sensibilisation a augmenté, et les chercheurs ont ensuite identifié des causes génétiques pour certains troubles du mouvement, tout en montrant que de nombreux cas sont liés au vieillissement, à une lésion, à un accident vasculaire cérébral, à une infection ou aux effets de médicaments.
Cette histoire compte, car elle aide à comprendre pourquoi le diagnostic peut encore prendre du temps. Les premiers signes des maladies extrapyramidales et des troubles du mouvement peuvent se chevaucher avec d’autres problèmes neurologiques ou médicaux, surtout au début. Toutefois, la compréhension actuelle est bien meilleure qu’autrefois, et les soins modernes visent beaucoup plus à adapter le traitement et l’accompagnement au profil exact des signes que chaque personne présente.